出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。其中，唐氏综合征是国家重点防控的出生缺陷之一。据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告2012》显示，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，相当于平均约每30秒就有一名出生缺陷患儿出生，每20分钟就有一名唐氏综合征患儿出生。华大基因是国内首家将无创产前筛查基因检测应用于临床的企业之一，长期致力于出生缺陷防控的研究和应用。
唐氏综合征的发病率相对较高，大概是1/800～1/600，而且这种疾病目前还没有有效治疗办法，会对患者家庭和社会带来沉重的负担。随着医疗技术不断创新发展，国家为了应对出生缺陷，建立了三级预防体系。
国家卫生健康委《全国出生缺陷综合防治方案》中提到了三级预防：一级预防是针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、增补叶酸和孕期保健等服务；二级预防是规范应用高通量基因测序等新技术，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议；三级预防，即全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率。简单而言，预防出生缺陷有三道防线，分别是婚前孕前检查、产前筛查和诊断及新生儿疾病筛查。
华大基因CEO赵立见表示，二级预防中的产前筛查和产前诊断是目前最为重要的一环。通过婚、孕前筛查防治出生缺陷，国内外都有成效显著的先例。随着科技的发展，携带者筛查技术也越来越高效、精准。
“原来是用血清学的方法加上B超，主要用于检测孕妇是否怀有唐氏综合征的宝宝，但检出率稍显不足。”华大基因赵立见表示，“华大针对这种现状，在2008年研发了无创产前筛查基因检测技术，并于2010年率先应用到临床，对整个产前筛查和产前诊断防控体系是非常好的补充。”
华大基因所采用的无创产前筛查技术是利用高通量测序技术，采集孕妇外周血中胎儿游离DNA，对胎儿染色体非整倍体进行筛查，其灵敏度显著优于传统筛查。该检测方法适宜孕周为12~22周的孕妇。对于唐氏综合征而言，传统筛查的检出率仅有60%-85%左右；而无创产前基因检测技术的复合检出率可达到99%以上。
无创产前基因检测为孕妇和检测机构提供了一个非常好的检测工具和方法，不仅对疾病的筛查和防控起到巨大作用，还极大减轻了社会疾病负担。该技术还因其较高的阳性预测值和安全性，使得介入性产前诊断率有所降低，从而降低由于不必要的绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺带来的感染、流产等风险。
一直以来，华大基因都在推进相关技术的普及，使得无创产前筛查的基因检测产品人人可及。很多地方政府通过将无创产前基因检测纳入生育保险或纳入医保，或通过政府采购的方式将其变成公共卫生服务项目。
华大基因赵立见介绍道，随着无创产前基因检测的广泛使用，整个产前筛查和产前诊断的覆盖度也在逐步提升。在这个过程中，由于孕妇平均年龄的提升，唐氏综合征的发生率在整体提高。但是经过产前筛查和产前诊断之后，整体出生缺陷发生率却在大幅下降。
华大基因赵立见进一步表示，“通过做产前筛查，除唐氏综合征之外，无创产前基因检测技术还可以检出13-三体(帕陶氏综合征)、18-三体(爱德华氏综合征)等更多的染色体疾病。
华大基因将一直秉承“基因科技造福人类”的愿景，以无创产前筛查的不断普及，全面助力出生缺陷防控，提高儿童健康水平。未来，华大基因也会继续加大研发力度的同时，在全国各地不断开拓新的健康筛查民生项目。
