出生缺陷，是指由遗传和环境等原因引起的出生时存在各种结构性畸形和功能性异常的总称，出生缺陷在严重影响儿童生命和生活质量的同时，也给社会和家庭带来精神和物资上的双重负担。有数据显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，加强产前筛查和诊断、提前进行干预，是预防出生缺陷的重要手段。作为基因行业的引领企业，华大基因不断深耕产前筛查领域，为保障生育健康贡献基因科技的力量。
据了解，华大基因在国内多地政府号召下作，开展基因检测民生项目。其中，河北省通过全面采用华大基因无创产前筛查基因检测技术进行免费产前筛查，几年前便已初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控。
华大基因CEO赵立见介绍，2008年，华大基因研发出了无创产前筛查基因检测技术（NIPT）。该方法是通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA，来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险。华大基因该产前筛查技术在2014年获得原国家食药总局医疗器械许可后，便快速投入了临床应用。
作为我国最早参与无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术研发的企业之一，华大基因推出的NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。截至2023年6月30日，累计为1370万人次提供相关服务。
华大基因NIFTY®无创产前筛查基因检测产品不仅提升了临床对唐氏综合征的筛查效率，也使产前筛查和诊断领域发生了巨大的变化，应用范围从染色体病扩展至单基因病检测方向。赵立见表示：“我们正在做的工作，并不是希望把无创产前基因检测作为一个面向孕妇高端需求的检测项目，而是希望它能够成为一个人人可及的民生项目。”
将“治不好、治不起”的病转化为“防得住，防得起”的病，是华大基因一直坚持在做的事。未来，华大基因将通过持续创新产前筛查等基因检测技术，降低技术转化应用成本，同时不断拓展服务范围，让更多人建立起主动健康意识，获得更加普惠、便捷的健康检测服务，以自主基因科技，助力健康中国建设。
