胎儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的单基因病，该疾病高达80%以上均为新发变异导致，其父母通常无家族史和不良孕产史，且胎儿软骨发育不全在孕早期没有临床表现，一般在孕25周之后才出现四肢股骨越来越短于正常胎儿的现象。有研究显示，新发变异的发生率会随父母亲年龄的增高而增长，尤其和父亲年龄高度相关，父亲年龄为45-49岁的胎儿软骨发育不全的患病风险是30-34岁的2.5倍以上。那么，对于这些类似的胎儿单基因疾病，准父母们是否能及时干预呢？作为我国最早参与无创产前基因检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)技术研发的企业之一，华大基因推出的NIFTY®无创产前筛查基因检测产品，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。华大基因无创产前筛查基因检测技术在孕12周即可筛查胎儿显性单基因病风险，助力出生缺陷防控。
单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，目前已发现的单基因遗传病多达9,000多种，且总体发病率较高，占总出生缺陷的22%。而显性单基因病在单基因遗传病中占比超过一半，其中74%的显性单基因病是由新发突变导致，受累胎儿宫内不一定有表型，或孕晚期才会出现超声异常，临床缺乏早期有效的检测手段，且大多数的疾病病情严重，如常见的胎儿软骨发育不全、致死性骨发育不全、颅缝早闭等，严重的可能会致死、致畸、致残，目前尚缺乏有效治疗手段。
2018年，华大基因率先推出国内首个无创显性单病临床应用，在沿用全因系列产品25M数据量检测染色体非整倍体和92种染色体缺失/重复综合征的同时，新增胎儿软骨发育不全检测。这是我国首次完成NIPT检测范围从染色体水平到单基因水平的临床应用升级，实现国内无创单基因病临床应用零的突破。2019年，华大基因单基因病无创产前筛查基因检测技术实现全新升级，可同时对包括软骨发育不全、成骨不全、致死性骨发育不全、结节性硬化症等在内的27种胎儿新发显性单基因病进行无创产前检测，率先开创国内多种单病无创临床应用先河。
2023年，华大基因再次将产前筛查产品进行升级，正式推出NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后防控效果超过1/400，大大提高了产前对显性单基因病的防控能力，同时为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。
显性单基因病是出生缺陷的重要原因，在孕期进行华大基因单基因病无创产前筛查基因检测是目前预防显性单基因病的有效方法。华大基因秉承“基因科技造福人类”使命，不断更迭产前筛查技术，致力于挑战出生缺陷防控极限，严把质量标准，为防控出生缺陷事业贡献基因科技的力量。
