从“月亮天使”到“瓷娃娃”，这些看似可爱的花名背后，实际隐藏着罕见病患儿与其家庭的心酸与苦楚。罕见病，因其诊断周期长、治疗成本高及疾病特征复杂，一直是医疗领域的重大挑战。患者及其家庭在寻医问药的道路上，不仅要面对疾病的痛苦与折磨，还需克服经济压力、社会歧视等多重困难。为助力降低罕见病患儿的出生率，减少此类悲剧的发生，华大基因研发并推出了高效、精准的产前筛查服务。
罕见病是对患病人数占总人口比例极低（0.65‰-1‰）的一系列疾病的总称。其实，罕见病并不“罕见”，罕见病患病人数相当庞大。罕见病发病率低，但罕见病种类繁多，目前已发现7000多种罕见病。目前，全球约2.5亿罕见病患者，其中我国约有2000万，且每年新增约20多万。多数罕见病由基因缺陷造成，通常致残率较高，甚至会对生命造成威胁，但罕见病的治疗手段和药物十分稀缺，而高昂的医疗费用更让无数家庭陷入绝境。华大基因在基因科技领域深耕多年，深知罕见病防控的重要性，致力于为千万家庭提供更为全面、精准、经济的产前筛查服务，以此降低罕见病患儿出生率。
罕见病由遗传因素引起，大多数罕见病是可以进行有效预防的，主要策略有三级：一是婚前、孕前的基因检测，夫妻双方在孕前应进行扩展性携带者筛查，而有家族史者应在妊娠前进行遗传咨询，借助相应检测技术评估胎儿遗传病再发风险。二是孕期的产前筛查和产前诊断，如华大基因产前筛查服务，通过分析孕期各项产检数据筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，让父母提前获知出生缺陷患儿的出生风险，降低罕见病患儿的出生率。三是新生儿筛查，通过新生儿遗传病基因筛查，能够及早发现潜在的遗传疾病，及时采取干预措施，极力避免疾病可能引发的严重后果。
此外，还有相关研究表明，平均每人携带2.8个致病变异，也就是说健康夫妇也可能生出罕见病宝宝。因此，孕前、产前筛查的重要性不容忽视。对此，华大基因打造了1,200+种单基因遗传病携带者筛查，遵循国际指南要求，在产前筛查服务中纳入了适合在孕前及孕早期筛查的疾病，覆盖了从脊髓性肌肉萎缩症到苯丙酮尿症、白化病乃至21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症等一系列疾病，为育龄夫妇提供了科学、精准的生育风险评估。
华大基因坚信，科技的进步应当惠及每一个生命，每一次产前筛查都是一次对未来健康的承诺，是对罕见病家庭的一份关爱。未来，华大基因将继续深入产前筛查领域的研发与创新，助力罕见病防控事业，以基因科技的力量为生育健康保驾护航。
