从“月亮天使”到“瓷娃娃”,这些看似可爱的花名背后,实际隐藏着罕见病患儿与其家庭的心酸与苦楚。罕见病,因其诊断周期长、治疗成本高及疾病特征复杂,一直是医疗领域的重大挑战。患者及其家庭在寻医问药的道路上,不仅要面对疾病的痛苦与折磨,还需克服经济压力、社会歧视等多重困难。为助力降低罕见病患儿的出生率,减少此类悲剧的发生,华大基因研发并推出了高效、精准的产前筛查服务。
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罕见病是对患病人数占总人口比例极低(0.65‰-1‰)的一系列疾病的总称。其实,罕见病并不“罕见”,罕见病患病人数相当庞大。罕见病发病率低,但罕见病种类繁多,目前已发现7000多种罕见病。目前,全球约2.5亿罕见病患者,其中我国约有2000万,且每年新增约20多万。多数罕见病由基因缺陷造成,通常致残率较高,甚至会对生命造成威胁,但罕见病的治疗手段和药物十分稀缺,而高昂的医疗费用更让无数家庭陷入绝境。华大基因在基因科技领域深耕多年,深知罕见病防控的重要性,致力于为千万家庭提供更为全面、精准、经济的产前筛查服务,以此降低罕见病患儿出生率。
罕见病由遗传因素引起,大多数罕见病是可以进行有效预防的,主要策略有三级:一是婚前、孕前的基因检测,夫妻双方在孕前应进行扩展性携带者筛查,而有家族史者应在妊娠前进行遗传咨询,借助相应检测技术评估胎儿遗传病再发风险。二是孕期的产前筛查和产前诊断,如华大基因产前筛查服务,通过分析孕期各项产检数据筛查出高危孕妇,及时予以产前诊断,让父母提前获知出生缺陷患儿的出生风险,降低罕见病患儿的出生率。三是新生儿筛查,通过新生儿遗传病基因筛查,能够及早发现潜在的遗传疾病,及时采取干预措施,极力避免疾病可能引发的严重后果。
此外,还有相关研究表明,平均每人携带2.8个致病变异,也就是说健康夫妇也可能生出罕见病宝宝。因此,孕前、产前筛查的重要性不容忽视。对此,华大基因打造了1,200+种单基因遗传病携带者筛查,遵循国际指南要求,在产前筛查服务中纳入了适合在孕前及孕早期筛查的疾病,覆盖了从脊髓性肌肉萎缩症到苯丙酮尿症、白化病乃至21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症等一系列疾病,为育龄夫妇提供了科学、精准的生育风险评估。
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华大基因坚信,科技的进步应当惠及每一个生命,每一次产前筛查都是一次对未来健康的承诺,是对罕见病家庭的一份关爱。未来,华大基因将继续深入产前筛查领域的研发与创新,助力罕见病防控事业,以基因科技的力量为生育健康保驾护航。