随着高通量测序技术在临床应用中的快速发展，全球范围内已开始将无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing, NIPT)逐步从常见染色体非整倍体拓展至性染色体和拷贝数变异的检测，基因检测技术的发展也加快了临床对出生缺陷疾病种类的认知。通过普惠精准医疗模式，华大基因致力于实现产前筛查基因检测技术的普及。当前，华大基因已经与100多个国家和地区，超过2,300家医疗机构合作，为全球千万孕妇提供无创产前基因检测。那华大基因无创产前筛查基因检测技术（NIPT）在匈牙利又面临了怎样的发展趋势和挑战呢？一起来看布达佩斯基因诊断中心的分子生物学家Anna Kékesi的分享。
Kékesi指出，匈牙利的产前保健服务主要分为政府资助和个人自费两种，公立医院为37岁以上的产妇提供四次超声检查和染色体检查，私营医院则提供NIPT服务。
在匈牙利，华大基因产前筛查服务NIFTY正成为越来越多的人选择。自2015年以来，匈牙利NIPT检测数量呈指数级稳步增长。2021年，匈牙利出生的婴儿数量约为9万，NIPT检测量为1.2万，占人口的13%。尽管需要自行付费，越来越多的父母选择这种检测。“去年我们做了近6000次NIPT检测，覆盖了50%的匈牙利市场。我认为这个数字相当高。”Kékesi说。
Kékesi引用了非侵入性检测与侵入性检测结果相匹配的例子解释了华大基因产前筛查技术NIPT检测的精确性。她指出：“我们有两例唐氏综合征NIFTY阳性病例。为了进一步评估情况，我们做了绒毛膜绒毛取样（CVS）。这样的测试也显示了相同的结果。这是非常重要的，因为这两个病例都有胎盘镶嵌症。这意味着NIFTY可以检测出唐氏综合症。”
Kékesi介绍道，布达佩斯基因诊断中心与全国200个合作伙伴合作。第一步是检测前咨询，主要是与临床遗传学家沟通，医生会讲述检测的优点和缺点。下一步是抽血。之后，母亲需要填写所需的表格。随后，该中心的实验室进行血浆分离和报告验证。最后是检测后咨询，母亲也是在这一步得到检测结果。
当被问及什么时候选用NIPT检测时，Kékesi说：“我们为35岁以上的产妇提供NIPT检测，如果有中高风险联合检查风险低于1/100、在前一次怀孕期间有染色体异常、担心侵入性产前检查有流产风险的孕妇，我们也同样提供NIPT检测。”
在传播华大基因产前筛查技术NIPT知识上，Kékesi强调了长期沟通努力的重要性。9年来，她和布达佩斯基因诊断中心的团队一直通过互联网、媒体和杂志对父母进行宣传。检测结束后的回访同样重要。Kékesi说：“中心提供了80%阳性母亲的随访服务，即使母亲在其它医疗机构治疗，中心也会联系医生评估不同的情况，为她提供帮助。”
未来，华大基因将持续提供高质量产前筛查服务，为出生缺陷防控事业添砖加瓦。
