俗话说，“熬夜一时爽，一直熬夜火葬场”。多项研究证实，经常熬夜会给身体带来非常大的危害，例如引起免疫功能失调、生物钟紊乱等，长期熬夜还会引发猝死。美国宾夕法尼亚州立大学发表在Psychosomatic Medicine杂志上的一项新研究表明，当睡眠限制在每晚5小时，心率和血压等心血管健康指标，会在一周内恶化，且周末补觉不足以使这些指标恢复正常。其实，除了熬夜之外，基因遗传在心血管疾病中也是非常重要的一个因素。一些心血管疾病是由于某一个基因的突变而引起的，称之为“单基因遗传性心血管疾病”，它们的数量达百余种。很多这类疾病临床表现高危，导致猝死和心衰，且在我国发病人群总数庞大，且呈现家族聚集的特点。在此背景下，华大基因正式推出遗传性心血管疾病基因检测，助力心血管疾病精准诊疗。
“遗传性心血管疾病基因检测”是华大基因遵循心血管领域国际和国内最新指南和专家共识开发的一款临床检测产品。华大基因遗传性心血管疾病基因检测的检测内容包括心肌病、心脏离子通道病、单基因遗传性高血压、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、遗传性易栓症和家族性高胆固醇血症等遗传性心血管疾病。
华大基因遗传性心血管疾病基因检测使用国产高通量测序技术，深度检测全部外显子区域以及重要的内含子区域，利用华大基因自主专业数据库和行业指南共识，在临床医生的指导下，为患者及家庭提供快速精准的临床检测服务。
基因检测报告的准确性与测序的深度及位点覆盖度有着密切的关系。华大基因遗传性心血管疾病基因检测产品所使用的测序仪是由华大智造生产，拥有独立自主知识产权的国产基因测序仪。经过不断系统性的升级优化，仪器性能领先国际水平，质量控制严格把关。
检测报告模板采纳由国内21家行业机构的55位基因组学和遗传学专家联合起草发布的团体标准《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(T/SZGIA 4—2018)，遵循《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，报告信息全面、规范。为方便临床医生及患者更好地理解检测结果，将检测结果根据基因致病性的证据等级分为“主要检测结果”和“次要检测结果”两个部分，前者呈现心血管领域国际国内指南和共识推荐的证据级别高的明确致病基因变异，后者呈现检测到的与心血管疾病相关的其他证据较弱的基因变异。
基因组学(遗传)咨询是基因检测和诊断中不可或缺的重要环节。华大基因从2011年就成立了遗传咨询团队，由在基因检测和遗传咨询等方面具备扎实专业基础和丰富实战经验的专业咨询师组成，可以协同临床医生一起为患者及其家属提供优质的咨询服务。
秉持“基因科技造福人类”的愿景，华大基因遗传性心血管疾病基因检测为心血管疾病的诊断提供科学依据，助力降低心血管疾病突发事件，守护民众心血管健康。
