如今，听力损伤已在中国成为第二常见的先天性疾病。据统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%。遗传性耳聋便是其中一种常见的先天性疾病，而并非所有听力损失都会在出生后立即显现，有可能存在迟发性听力下降，或在接触特定药物后才导致耳聋。目前，常规的听力筛查项目主要采用耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）等电生理学技术，但这些技术无法检测出所有病例，而同时进行常规听力筛查和高通量基因检测将极大提高新生儿耳聋筛查计划的有效性。及早发现并诊断疾病，结合有效治疗，有助于避免患儿后期听力能力出现不可逆的损害。在此背景下，华大基因推出新生儿遗传性耳聋基因检测，以基因科技的力量守护新生儿听力健康。
华大基因新生儿遗传性耳聋基因检测，通过采集新生儿足跟血制成干血片，提取基因组DNA，对常见耳聋基因的高频突变位点区域进行PCR扩增、建库、测序以及分析下机数据等，据此判断是否存在耳聋基因突变。
耳聋是人类常见的出生缺陷之一，据世界卫生组织统计全球约有4.66亿人患有耳聋，其中3,400万是儿童。在中国，耳聋患者达2,780万人，每年新增耳聋患儿6-8万名，居各类残疾之首。先天性耳聋是导致聋哑人群持续增加的关键因素，报道显示超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育，约60％的耳聋患者是由遗传因素导致，国内外实践证明基因检测能够在耳聋防控中发挥重要作用。
华大基因作为国内基因测序的龙头企业，多年来致力于提供包含遗传性耳聋在内的多种出生缺陷的检测服务。2011年，华大基因基因检测产品耳聆可®上市，通过对遗传性耳聋4个基因20个高发突变位点的检测实现对先天性耳聋、大前庭水管综合征与药物性耳聋的早发现、早干预和早治疗，截至2023年6月，超过650万名新生儿和成人接受了华大遗传性耳聋基因筛查的检测服务，发现数千名先天性耳聋及迟发性耳聋受累者，为这些聋儿和迟发性耳聋受累者提供了早发现早治疗的机会，同时发现超过30万人携带常见耳聋基因突变。
为了持续做好防聋控聋工作，进一步服务于临床，随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市，基于该测序平台，华大基因成功研发了更加符合市场需要的遗传性耳聋基因检测产品，能够帮助医疗单位可以在极短的时间内获得准确的基因检测结果，提高临床诊疗效率，减少等待时间。
秉承“基因科技造福人类”愿景，华大基因将持续坚持创新基因检测技术，基于国产基因测序平台让测序成本自主可控，基于全新的DNBSEQ-G99平台，为精准防聋控聋提供更全面、更快速、更灵活的临床解决方案，以科技的力量守护更多家庭的听力健康，助力我国出生缺陷防控事业发展。
