在深圳市龙华区民治大道横岭村的一间出租屋里，10岁的刘子杰正边喊号子边锻炼身体。这位年幼的少年自出生以来便一直在与重型β地中海贫血病（以下简称“地贫”）抗争，他怀揣着一个梦想，渴望有一天能够战胜贫血病，尽情畅快地奔跑在操场上。当刘子杰的父母得知当地医院与华大基因合作，为重型地贫患者提供免费HLA配型服务（这是造血干细胞移植前至关重要的检查之一）时，他们立即带着刘子杰前往医院。刘子杰曾经遥不可及的梦想，如今终于看到了希望的曙光。去年12月，刘子杰成功接受了弟弟的造血干细胞移植手术，整个手术过程非常成功。
华大基因产品总监陈仕平深耕地贫防治领域已经十余年，他表示：“造血干细胞移植手术是患者摆脱输血，实现脱‘贫’的第一步。经过较长一段时间的康复和监测期，一旦完全康复，患者就将走向生命的二次开端”
助力推动重型地贫“清零”，华大基因扛起基因研究“大梁”
地贫在我国南方地区是最为常见且危害最大的单基因遗传病之一。2015年《中国地中海贫血蓝皮书》数据显示，中国约有1.5万重型地贫患者，且有3000万人群为地贫基因携带者，尤以广东、广西、海南三省携带率较高。
2017年，华大基因联合深圳市广电公益基金会成立“华基金”，永久免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型，目前已惠及6800余个家庭；2022年华大基因又联合深圳市猛犸公益基金会成立天下无“贫”专项基金，资助防控项目试点合作地区的存量地贫患儿造血干细胞移植手术；持续开展治疗血红蛋白疾病的研究，推动地贫基因治疗的临床转化。
“针对育龄人群在婚前、孕前和孕期阶段，实施地贫基因检测发现同时携带隐性致病基因的夫妇，进而进行产前诊断和必要的干预措施，是实现减少重型地贫患儿出生的有效措施和重要策略。”陈仕平说，多年来，华大基因致力于通过先进的高通量测序技术评估后代罹患地贫的风险，助力出生缺陷防控。
疾病“防大于治”，华大基因推动基因科技“飞入寻常百姓家”
从天下无“贫”（地中海贫血），到天下无“唐”（唐氏综合征）、天下无“聋”（遗传性耳聋），华大基因相继开展了一系列公益专项，推广普惠式的疾病筛查防控模式，让更多人受益于基因科技的进步。
超140万例地贫基因检测，超1370万例无创产前基因检测，超540万例耳聋基因检测，超600万例HPV基因检测……这些数据的背后，是一个个受益于精准医学基因检测的家庭。
“大人群、低成本、高效率的基因筛查，是实现服务公众、减少病患的关键。”华大基因首席运营官杜玉涛说，华大基因始终坚持“防大于治”的理念，希望能通过早期筛查对疾病进行早期预警，实现疾病防控关口前移。
